Home / Gravidanza e medicina / Test di screening o diagnosi prenatale: quale scegliere?

Test di screening o diagnosi prenatale: quale scegliere?

Quali sono le differenze fra test di diagnosi e test di screening prenatale?
Molte mamme in dolce attesa si pongono questa domanda e cercano risposte per capire a quale sia meglio sottoporsi per conoscere lo stato di salute del proprio piccolo.

Sono molti gli esami che ogni futura mamma dovrebbe effettuare nell’arco dei nove mesi di gravidanza per tutelare la propria salute e quella del bambino. Questi esami possono essere differenziati in test prenatali non invasivi e test invasivi.

Test prenatali non invasivi

Fra gli esami di tipo non invasivo rientrano i test di “screening prenatale”. Solitamente questa tipologia di esami combina un’analisi biochimica sul sangue materno ad un esame ecografico, i quali permettono di rilevare se ci siano o meno anomalie comparando i risultati con valori considerati standard.
Questi esami sono sicuri al 100%, non invasivi e non mettono a rischio né la salute della donna né quella del suo piccolo.
I test di screening prenatale sono definiti di tipo probabilistico in quanto non forniscono una diagnosi di patologia ma, combinando i risultati ottenuti con i parametri standard, calcolano la percentuale di rischio che il feto sia affetto o meno da determinate anomalie (come la trisomia 21 o difetti nella chiusura del tubo neurale).

Esistono diversi test di screening prenatale con diverse percentuali di attendibilità.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri Test si basano sull’analisi dei valori di alcune proteine presenti nel sangue materno e su un’indagine ecografica, la translucenza nucale, che permette di effettuare delle misurazioni sul feto. Il valore di attendibilità di questi esami non è elevato: arriva all’85%1.

Altro esempio di test di screening prenatale non invasivo è il test che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno. Questo tipo di test si svolge semplicemente su un campione di sangue della madre, nel quale, tramite appositi macchinari di ultima generazione, vengono individuati frammenti di DNA del bambino.
Analisi genetiche permetteranno dunque di individuare se il feto sia affetto o meno da anomalie genetiche o cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13.
Il test del DNA fetale ha un tasso di affidabilità molto elevato, che arriva al 99,9%2.

Quali sono i test prenatali invasivi?

Fra gli esami di tipo “diagnostico” rientrano gli esami invasivi quali l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi.
Gli esami invasivi analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dagli annessi embrionali. Tali esami vengono effettuati tramite un prelievo direttamente dalla pancia della gestante: con l’amniocentesi verrà prelevato un capione di liquido amniotico, la villocentesi permette invece l’estrazione di un piccolo campione di tessuto dalla placenta mentre, attraverso la cordocentesi si preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale.
I campioni verranno analizzati in laboratorio per determinare con certezza se siano presenti o meno anomalie nel feto e quindi fornire una diagnosi sulla salute del piccolo. Tali esami diagnostici, essendo invasivi, presentano un rischio di aborto che arriva all’1%.

Il tuo ginecologo saprà aiutarti nella scelta del test prenatale più adatto alle tue esigenze e quelle del tuo piccolo, valutando anche l’eventuale presenza di fattori di rischio.

Se desideri svolgere un test prenatale non invasivo per analizzare il DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Inserisci un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. Required fields are marked *

*