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Esami genetici e tumori ereditari: i pericoli delle mutazioni dei geni BRCA

 

Età, stile di vita, predisposizione genetica, ambientali: sono tutte condizioni che possono concorre all’insorgenza dei tumori. Per individuare un’eventuale predisposizione genetica a neoplasie come il tumore al seno, oggi si possono eseguire test di screening sul DNA del paziente.

Strategie per combattere i tumori al seno

I tumori si sviluppano a causa di anomalie nella produzione di cellule, produzione che ha lo scopo di far crescere l’organismo e rimpiazzare cellule morte o rovinate. Le mutazioni genetiche provocano una produzione incontrollata di cellule che non svolgono più le loro funzioni, ed essendo prodotte in sovrannumero potrebbero tramutarsi in maligne e diffondersi.

Avere parenti affetti da tumore accresce le probabilità negli altri familiari di sviluppare la stessa patologia. L’ereditarietà del cancro può infatti dipendere dalla trasmissione di un gene mutato.

Tra le strategie di prevenzione del tumore al seno è diventato sempre più diffuso lo screening genetico che rileva le anomalie dei geni BRCA (connessi allo sviluppo di vari tipi di cancro al seno e alle ovaie1, che sono i più comuni fra le donne). Gli studi rilevano che il 5-10% dei tumori al seno e il 15% di quelli all’ovaio dipendono da fattori genetici quali una mutazione ai geni BRCA1,2.

Le donne con mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 hanno l’87% di rischio di sviluppare un cancro al seno e il 40% di sviluppare quello ovarico 3,4. Il tumore al seno è frequente nella popolazione femminile e ne costituisce la prima causa di decesso per patologia di tipo oncologico. Il cancro ovarico è detto “silente” poiché i sintomi sono evidenti quando è ormai in fase avanzata. Un esame genetico può individuare anomalie nei geni BRCA, connesse alla predisposizione a queste forme di cancro.

Una mutazione a carico dei geni BRCA non implica la presenza o lo sviluppo certo di un tumore, tuttavia il 10% delle persone affette da tumore presentano una predisposizione di tipo genetico.

Individuare la predisposizione genetica al cancro è fondamentale per intraprendere un percorso di prevenzione e di screening mirato, e per monitorare l’eventuale sviluppo di tale patologia.

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti

  1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic
    avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
  2. Pal T, PermuthWey
    J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma
    cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
  3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
  4.  Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

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