Microcitosi o Microcitemia

Che cosa è la Microcitosi o la Microcitemia?

La Microcitosi o Microcitemia, è una riduzione anomala del volume medio dei globuli rossi.
E’ un tipo di anemia congenita, cioè si nasce con questa malattia, ed è rilevabile solo con esami di laboratorio, come l’ emocromo.

Vi sono vari tipi di microcitemia, la più diffusa in Italia è la beta-talassemia o come più nota la anemia mediterranea.

In questo post non voglio scendere in particolari medico-scentifici, voglio scrivere del legame che ha questa malattia con un nascituro che ha entrambi o solo un genitore microcitemici.

Genitori microcitemici, cosa fare?

Nel caso che entrambi i genitori siano portatori sani,
si può eseguire l’analisi del DNA fetale tramite prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o dei “villi coriali“.

Nel caso solo 1 genitore sia portatore sano la coppia avrà il 50% di probabilità di concepire bambini anch’essi portatori sani e il rimanente 50% saranno figli sani.
Mentre nel caso di entrambi i genitori portatori sani essi potranno avere 25 probabilità su 100 di concepire bambini sani, 50 probabilità su 100 di concepire bambini portatori sani e 25 probabilità su 100 di concepire bambini malati con la Talassemia major o malattia di Cooley.

Vari tipi di beta-talassemia.

Dell’anemia mediterranea vi sono 3 quadri clinici che si distinguono tra loro per gravità crescente:

Portatore asintomatico: è caratterizzato da assenza di sintomi clinici, aumento del numero dei globuli rossi con riduzione del loro volume (da ciò il nome di microcitemia), riduzione della concentrazione di emoglobina contenuta nei globuli rossi e alterazione della loro forma.

Talassemia intermedia: in questo gruppo eterogeneo di pazienti sono compresi casi con gravità differente, da forme minime con lievi manifestazioni cliniche a casi più gravi a volte simili alla forma grave detta malattia di Cooley. I
n questi casi c’è un marcato aumento dell’emoglobina fetale.

Talassemia major o malattia di Cooley: è la forma più grave di microcitemia, caratterizzata da anemia marcata (l’emoglobina è di solito inferiore a 8 g%).

Il feto ha ereditato la Microcitemia?

L’esame che permette di sapere se il feto ha ereditato la microcitemia da entrambi, o da uno, o da nessuno dei genitori è la villocentesi.
Questa indagine consiste in una biopsia del tessuto fetale, per via transaddominale, preleva alcune cellule dalle quali si può estrarre il DNA fetale.
La villocentesi si esegue, di norma, tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.

E’ estremamente importante sapere che la villocentesi può essere eseguita solamente se si è a conoscenza delle alterazioni genetiche di entrambi i genitori o solo un genitore.
Quindi è opportuno che la coppia di microcitemici si sottoponga allo studio del DNA per la microcitemia già prima dell’inizio della gravidanza.
Un ritardo in questa fase può comportare il rischio di dover posticipare il prelievo del materiale fetale.