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Microcitosi o Microcitemia

Che cosa è la Microcitosi o la Microcitemia?

La Microcitosi o Microcitemia, è una riduzione anomala del volume medio dei globuli rossi.
E’ un tipo di anemia congenita, cioè si nasce con questa malattia, ed è rilevabile solo con esami di laboratorio, come l’ emocromo.

Vi sono vari tipi di microcitemia, la più diffusa in Italia è la beta-talassemia o come più nota la anemia mediterranea.

In questo post non voglio scendere in particolari medico-scentifici, voglio scrivere del legame che ha questa malattia con un nascituro che ha entrambi o solo un genitore microcitemici.

Genitori microcitemici, cosa fare?

Nel caso che entrambi i genitori siano portatori sani,
si può eseguire l’analisi del DNA fetale tramite prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o dei “villi coriali“.

Nel caso solo 1 genitore sia portatore sano la coppia avrà il 50% di probabilità di concepire bambini anch’essi portatori sani e il rimanente 50% saranno figli sani.
Mentre nel caso di entrambi i genitori portatori sani essi potranno avere 25 probabilità su 100 di concepire bambini sani, 50 probabilità su 100 di concepire bambini portatori sani e 25 probabilità su 100 di concepire bambini malati con la Talassemia major o malattia di Cooley.

Vari tipi di beta-talassemia.

Dell’anemia mediterranea vi sono 3 quadri clinici che si distinguono tra loro per gravità crescente:

Portatore asintomatico: è caratterizzato da assenza di sintomi clinici, aumento del numero dei globuli rossi con riduzione del loro volume (da ciò il nome di microcitemia), riduzione della concentrazione di emoglobina contenuta nei globuli rossi e alterazione della loro forma.

Talassemia intermedia: in questo gruppo eterogeneo di pazienti sono compresi casi con gravità differente, da forme minime con lievi manifestazioni cliniche a casi più gravi a volte simili alla forma grave detta malattia di Cooley. I
n questi casi c’è un marcato aumento dell’emoglobina fetale.

Talassemia major o malattia di Cooley: è la forma più grave di microcitemia, caratterizzata da anemia marcata (l’emoglobina è di solito inferiore a 8 g%).

Il feto ha ereditato la Microcitemia?

L’esame che permette di sapere se il feto ha ereditato la microcitemia da entrambi, o da uno, o da nessuno dei genitori è la villocentesi.
Questa indagine consiste in una biopsia del tessuto fetale, per via transaddominale, preleva alcune cellule dalle quali si può estrarre il DNA fetale.
La villocentesi si esegue, di norma, tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.

E’ estremamente importante sapere che la villocentesi può essere eseguita solamente se si è a conoscenza delle alterazioni genetiche di entrambi i genitori o solo un genitore.
Quindi è opportuno che la coppia di microcitemici si sottoponga allo studio del DNA per la microcitemia già prima dell’inizio della gravidanza.
Un ritardo in questa fase può comportare il rischio di dover posticipare il prelievo del materiale fetale.

45 commenti

  1. Ho 35 anni,, vorrei avere un figlio, tra i vari esami che mi hanno prescritto c’e’ anche il test per la microcitemia. Mi devo preoccupare oppure e’ una prassi normale? Qualcuno mi sa dare una risposta? Grazie. Ester

  2. Cara Ester, prima di tutto ti ringrazio per aver lasciato un commento nel mio post. Sicuramente non hai trovato una risposta alla tua domanda in quello che hai letto, è un post che dà informazioni sulla microcitemia e illustra i vari tipi presenti in medicina.
    Personalmente ti posso dire che anche mia cognata al suo primo figlio aveva 32 anni, e oltre all’ amniocentesi le hanno fatto fare un esame per la microcitosi, quindi puoi tranquillizzarti, non c’ è nulla di anormale in quello che ti hanno prescritto, fa parte della prassi.
    Invece una conoscente che non aveva passato i trent’ anni, ha comunque fatto l’ esame poichè, assieme al compagno, era portatrice sana. Quindi è un esame obbligatorio anche nel caso in cui entrambi i genitori del futuro bambino sono portatori sani .
    Credo che puoi stare tranquilla Ester, comunque parla delle tue paure al tuo medico, di certo ti potrà dare ulteriori chiarimenti a riguardo.
    Grazie per aver visitato il mio blog.
    Lascia pure i tuoi commenti e se vuoi scrivi qualche tua esperienza.
    Ah…. tienimi informata sulla tua futura gravidanza, e spero che il mio blog ti possa aiutare in questo spendido cammino.

  3. Ciao Elena,
    io e il mio fidanzato siamo entrambi microcitemici. Per ora non abbiamo in programma un figlio ma mi sto documentando sulla prevenzione della talassemia. Vedo che tu conosci una persona che, come il suo compagno, era portatrice sana eppure hanno avuto un figlio. Mi dici di più di questa storia? Sto cercando testimonianze di coppie di microcitemici che sono comunque riusciti ad aver figli sani o portatori sani. C’è speranza? Grazie

  4. Carissima,
    poichè la probabilità che un bambino nasca talassemico, da due genitori portatori sani, è del 25%, fortunatamente la coppia che conosco non ha avuto problemi, il loro figlio è nato normale.L’ ovulo prodotto dalla madre aveva entrambi i geni normali, non talassemici, e lo spermatozoo che ha fecondato la cellula uovo non era quello malato, ma quello sano.
    Il loro bambino è normale, ma hanno sofferto molto durante la gravidanza, perchè avevano molta paura che la “matematica” non fosse dalla loro parte. Facevano i controlli di routine ed hanno deciso di avere un figlio proprio, però con la diagnosi prenatale: cioè fare una diagnosi prima che nasca per sapere se il bambino è malato o no, tramite la “biopsia dei villi coriali” o la “cordocentesi” .
    Tre bambini su quattro nascono sani, quindi per fortuna la donna in questione ha potuto portare a termine la gravidanza dopo l’ esame prenatale.
    E’ una decisione da prendere col proprio partner quella di avere figli propri, anche essendo portatori sani di microcitemia: bisogna essere informati sui rischi e accettare la possibilità di avere un figlio malato, oppure scegliere la diagnosi prenatale, oppure scegliere di non avere figli propri.
    Ciao

  5. ciao sono Massimo,
    da tre giorni abbiamo scoperto,da uno screening consigliato dal ginecolo, che mia moglie potrebbe essere anemica o, nella migliore delle ipotesi, portatrice sana di anemia mediterranea in una forma silente, cioè non rilevabile da un normale esame dell’emocroma, mentre io sapevo già di essere portatore sano. Sono tre giorni che le paure ci attanagliano in quanto siamo in attesa di un bimbo e la gravidanza è abbastanza avanti (circa 14 settimane).
    Il percorso a noi consigliato è quello di passare dal centro di microcitemia per osservare nel dettaglio la nostra anemia, contestualmente fare la villocentesi per esaminare la salute del bimbo.Abbiamo appena fatto l’ecografia che misura la Traslucenza Nucale ed il risultato è stato esaltante.
    Abbiamo paura, temiamo per quel “rospetto” visto nell’ecografia e che già amiamo più di ogni altra cosa.
    Scusate lo sfogo….

  6. Ciao sn rosa,
    io e il mio ragazzo siamo entrambi portatori sani di anemia meditteranea.Per adesso nn dobbiamo avere figli, ma sn molto preoccupata x quando lo avremo, quali saranno le conseguenze x il bambino? Vorrei una risposta, x saperne di più. Grazie

  7. ciao Rosa, sono Massimo, il ragazzo che sta attraversando questa esperienza con molte preoccupazioni e timori.
    La prima cosa che dovreste fare entrambi, anche ora che non avete intenzione di concepire un bimbo,è lo screening della beta talassemia. Questo esame del sangue permetterà di accertare che tipo di anemia avete. Nella peggiore delle ipotesi, visto che siete entrambi portatori e non malati, il rischio di avere un figlio malato di talassemia sarebbe pari al 25%, di avere un figlio sano pari al 25% e di avere un figlio portatore come voi pari al 50%. è’ veramente un terno al lotto, è un problema di combinazioni.
    Nettamente diverso sarebbe se uno dei due o entrmbi foste malati di anemia.
    Ovviamente esiste la possibilità di verificare lo stato di salute del feto facendo la villocentesi.
    Un consiglio è quello di fare lo screening subito entrambi, questo ti permetterà di fare un’eventuale villocentesi all’inizio della gravidanza e quindi tutte le decisioni sarebbero prese in tempo utile.
    Mia moglie è nel quarto mese, siamo tutti e due portatori ed ancora non abbiamo potuto fare la villocentesi, la faremo tra una settimana, poi dieci giorni per sapere l’esito e saremo arrivati quasi al quinto mese e il nostro bambino sarà cresciuto ancora e il pensiero di poterlo perdere davvero ci sta deprimendo.
    Sai lo abbiamo visto in ecografia….conosciamo il suo profilo, i suoi piedini, le mani…. è difficile!!!!
    Non trascurate, fatelo anche per quel bimbo che ancora non esiste.
    Un saluto

  8. Cara Rosa,
    il consiglio di Massimo creda sia la cosa più giusta da fare, lo screening per la microcitemia, un semplice esame del sangue.

    Per ulteriori informazioni ti puoi rivolgere al centro di prevenzione per la microcitemia del tuo paese o al più vicino alla tua zona di residenza. Lì gli specialisti ti potranno dare tutti i consigli di prevenzione e valutare il reale rischio di generare un bambino microcitemico.

    Ciao.
    Elena.

  9. Ciao a tutti sono Massimo,
    ieri siamo stati chiamati in ospedale per sapere l’esito dell’esame sulle mutazioni del DNA mie di mia moglie e quello che la loro unione avrebbe causato al nostro bambino, tutto questo sempre in attesa di fare la villocentesi.
    E’ andata benissimo. Pur essendo entrambi portatori, con le nostre combinazioni genetiche il nostro bimbo potrà essere al massimo portatore del mio stesso tipo, quindi non preoccupante.
    Siamo contentissimi e sollevati di un gran peso.Non abbiamo neppure più bisogno della villocentesi….
    Ribadisco l’importanza dello screening per verificare con esattezza se si è o meno portatori o anemici, e successivamente i prelievi per verificare le mutazioni genetiche e le possibili loro combinazioni.
    PARLARE E CONFRONTARSI E’ SEMPRE INDICE DI INTELLIGENZA E SPESSO AIUTA A CONOSCERE CIO’ CHE A VOLTE IGNORIAMO!!!!
    Un saluto a tutti

  10. Grazie Massimo per le tue parole e per i tuoi commenti molti utili!
    Tanti auguri a te e alla tua compagna per questa gravidanza!
    ….. ricordati di noi quando nascerà il bambino!

    Ciao.
    Elena

  11. Grazie a voi che mi avete dato modo di sfogarmi e di condividere le paure che altrimenti avrei dovuto soffocare per non aumentare le preoccupazioni…
    Ho cominciato a capire l’importanza dei blog…
    Un abbraccio e grazie e vi penserò sicuramente!
    Massimo

  12. Salve a tutti mi chiamo Maurizio…
    ho letto che (messaggio di Massimo del 17 ottobre 2008) pur essendo portatori sani si potrebbe avere una mutazione del DNA che si combini favorevolmente e quindi senza rischi per il nascituro vorrei saperne di piu’… Massimo saresti cosi’ gentile da scrivermi ? maurizio.let@libero.it

  13. Ciao Maurizio, sono Massimo. E’ proprio così come hai scritto.
    Ti ripeto in breve la nostra esperienza.
    Io sapevo di essere portatore di Beta talassemia(quella che può dare noie al nascituro), mia moglie credeva di non esserlo in quanto dai normali esami del sangue nn era mai venuto fuori nulla, ma da uno screening per la microcitemia prescritto dal ginecologo si è scoperto che anche lei è portatrice di Betatalassemia in una forma silente.Da li puoi immaginare le preoccupazioni che sono nate.il ginecologo però ci ha subito consigliato di andare al reparto di microcitemia della nostra città, questi unltimi ci hanno rimandato al policlinico più vicino prenotandoci gli esami dei nostri DNA e prospettandoci l’ipotesi di dover fare la villocentesi per vedere se il bambino fosse o no trasfusione dipendente.
    L’esame dei nostri DNA ha dato esito negativo grazie a Dio, in quanto la loro combinazione non avrebbe mai generato un bambino trasfusione dipendente, ma al massimo portatore sano come me, quindi senza alcun problema per la vita quotidiana, e quindi anche la villocentesi non è risultata più necessaria.
    Un consiglio che sento di darti è quello di fare entrambi lo screening per la microcitemia , che non tutti i ginecologi fanno fare, e poi da lì partire con l’esame del DNA qualore risultaste entrambi portatori.
    Non so se sei più o meno nella stessa mia condizione, ma non farti prendere dall’agitazione in quanto , ci spiegavano i medici del policlinico, ci sono tante forme di anemia e non tutte portano dei problemi per il nascituro.
    Posso chiederti di farmi sapere come è andata?
    Sembra strano , ma mi sento molto vicino a quelle coppie che ,come me, attraversano questa difficoltà.
    In bocca al lupo e un abbraccio
    Massimo

  14. ciao a tutti sono elisa.Ho 23 anni e oggi dalle analisi del sangue ho scoperto di avere anemia mediterranea.Anche mia mamma era portatrice sana. Mi sono un pò spaventata ma il mio ragazzo ha detto che non ha di questi problemi.Quando però decideremo di avere un bambino gli farò fare esami più mirati.Volevo sapere:nel caso 2 anemici danno vita ad un bambino con anemia è possibile appena nato un ricambio del sangue per renderlo sano?

  15. Ciao Elisa sono il solito Massimo, non è così semplice spiegare. Bisogna che voi facciate degli accertamenti preventivi per verificare quale rischio effettivo esiste, e nel momento in cui avrete concepito un bimbo dovrete farne degli altri per verificare lo stato di salute del feto. esistono i mezzi per fare una diagnosi prenatale, tutto sta ad affidarsi a dei buoni centri talassemici.
    Comunque voglio rispondere anche all’ultima tua domanda; qualora dovesse nascere un bimbo trasfusione dipendente e quindi malato di “BETA TALASSEMIA”, non sarebbe sufficiente un ricambio del sangue, sarebbe troppo semplice e non giustificherebbe tante ansie e preoccupazioni, si dovrebbe ricorrere al trapianto del midollo.
    Comunque ti ripeto di non allarmarsi, ma di fare gli esami previsti sempre sotto la guida del medico curante o di un buon ginecologo.
    In bocca al lupo Elisa di vero cuore

  16. Massimo, ti ringraziamo per il contributo che stai offrendo al nostro blog, con le tue risposte ai commenti sulla microcitemia.
    Se vuoi puoi scrivere un post informativo sulla microcitemia anche sul nostro giovane Forum di EssereMamma all’indirizzo http://www.esseremamma.com, nella sezione più indicata.
    A presto.

  17. Salve sono dottore in tecnico di laboratorio biomedico volevo informarvi come avete già detto, che da due genitori portatori sani di beta talasseimia può nascere al 25% un figlio affetto da anemia mediterranea che comporta costantemente ogni 15 -20 giorni di effettuare delle trasfusioni di sangue e ciò comparta anche però un accumulo di ferro in eccesso che viene eliminato con dei farmaci orali ferrochelanti.

  18. ciao sono una ragazza affetta da thalassemia major mentre il mio ragazzo e sano vorrei sapere se potrei avere la gioia di diventare mamma e se ci sono rischi.aspetto una risp grazie

  19. Ciao sono Anna Maria. Io e mio marito abbiamo effettuato degli esami specifici dai quali è risultato che siamo entrame portatori sani di beta talessemia. Ci hanno consigliato di eseguire però l'esame del DNA solo dopo il concepimento e non prima. Stiamo provando a concepire un figlio, e non con poche difficoltà. E' forse il caso di insistere su un esame del DNA pre concepimento?

  20. ciao Anna Maria, ti racconto la mia esperienza.
    anche io e mia moglie ci siamo scoperti entrambi portatori sani di beta talassemia, solo che a noi è venuto fuori a gravidanza già avanzata, in quanto a mia moglie non era mai stato evidenziato poichè di una forma silente. puoi ben immaginare lo sgomento di quel momento. il nostro ginecologo ci ha messo nelle mani del centro di microcitemia che subito ci ha fatto fare l'esame del DNA e delle mutazioni genetiche, ossia la verifica di quello che sarebbe potuto venir fuori dall'unione dei nostri geni. il risultato è stato un miracolo,dalla nostra unione non potrà mai nascere un figlio malato di tassemia, ma al massimo sarà un portatore sano come noi.
    questo ti spiega come non l'esame pre-concepimento sia assolutamento fondamentale, permettendo tantissime volte di fare un esame direttamente sul feto, con i rischi del caso.
    io lo consiglio a tutti coloro che hanno questo tipo di problema, ti permette di essere preparata ad ogni situazione evitanto delle sofferenze all'angioletto che porterai in grembo.
    auguri di cuore e abbi fede.
    Massimo

  21. questo ti spiega come l'esame pre-concepimento sia assolutamento fondamentale, ti permette tantissime volte di non fare un esame direttamente sul feto, con i rischi del caso.
    PERDONA L'ITALIANO POCO PRECISO DEL POST PRECEDENTE, QUI HO CORRETO UNA FRASE

  22. Ciao, volevo sapere se c'è qualcuno che ha la talassemia MAJOR o morbo di cooley (non minor o altre emoglobimopatie)che è rimasta gravida spontaneamente?
    E qualcuna con talassemia MAJOR che ha partorito spotaneamente?

    Graze e ciao

  23. ciao,
    mi chiamo elena e sia io che il mio fidanzato siamo microcitemici (o almeno credo… a 13 anni mi hanno detto di essere microcitemica, un anno fa mi hanno detto di no, una delle due volte hanno sbagliato… spero la prima), la cosa che desidero di più al mondo è di diventare madre, ma a paura è tanta… mettere al mondo un figlio che il più delle volte non arriva a 25 anni… non posso neppure pensare ad una eventualità del genere, d'altra parte sono contraria all'aborto.
    in pratica la soluzione migliore sarebbe non rischiare…
    ora la domanda che vorrei porre è: è possibile l'eventualità di fecondazione in vitro scegliendo gli ovuli e gli spermatozooi sani???
    grazie

  24. Mesi fa lessi questi post e davvero stavo impazzendo dall'ansia, infatti per tutta la vita sapevo di non essere portatrice di talassemia e quindi anche se mi marito è portatore di beta talassemia ciò non costituiva un problema.
    Prima di provare ad avere un bimbo ho rifatto tutti gli esami e pareva ugualmente tutto regolare avevo solo il volume globulare medio di pochissimo inferiore alla norma, ma sono stata rassicurata dal medico dicendo che non poteva essere talassemia. Mi fido, del resto per tutta la vita mi è stato detto di non esserlo, perché farsi venire le paturnie ora?
    Son rimasta incinta subito e ho ripetuto gli esami del primo trimestre il valore sballato ovviamente era sempre lì…
    Mi piglia l'angoscia inizio a richiedere esami ma qui nessuno sembra capirci niente (vivo in Spagna) la malattia non è molto conosciuta, mi rimbalzano da un reparto all'altro, ma non mi mandano in ematologia!!! Il ginecologo mi dice di stare tranquilla al che io scocciata dico: "tutti mi dite di stare tranquilla, ma nessuno si prende la responsabilità di scrivere un referto in cui si dice che non ho niente!", mi risponde: "effettivamente lei è un po' microcitemica, comunque anche se in ritardo si può ancora abortire perché è una malattia grave". Ma che vuol dire? Ma che serietà è questa? Adiratissima torno a casa e distrutta parlo con una mia amica che mi consiglia di chiamare l'Ospedale Microcitemico di Cagliari, mi dice lì sono bravissimi.
    Chiamo e mi dicono di prendere il primo aereo con mio marito e di andare lì a fare gli esami. Non c'è bisogno di impegnativa!!
    Ci catapultiamo in Sardegna con il primo volo disponibile e la mattina alle 7 siamo al Microcitemico. Abbiamo trovato delle persone molto disponibili e serie che hanno capito la nostra situazione di angoscia e ci hanno tranquillizzato.
    Mia mamma ci ha raggiunti lì e hanno fatto i prelievi anche a lei. Dopo circa una settimana abbiamo avuto i risultati di mio marito e di mia mamma: lui portatore beta lei portatrice alfa, i miei borderline, caso rarissimo e di studio, ma a rigor di logica non essendo mio padre portatore tutto faceva presumere che io fossi alla peggio portatrice alfa. Mi tranquillizzano ulteriormente, ma mi dicono che comunque fanno degli accertamenti genetici.
    Già mi era stato spiegato dal personale del Microcitemico che l'alfa e la beta talassemia sono alterazioni diverse e che non si sommano quindi non danno problemi al bambino.
    Dopo alti 20 gg ho avuto la conferma di essere portatrice di Alfa talassemia.
    Che sollievo!
    Vi raccomando: non disperatevi e fate tutti gli accertamenti possibili prima. A Cagliari dal lun. al ven. fanno lo screening di coppia, non c`'è bisogno dell'impegnativa e vi comunicano i risultati anche per telefono.
    Se siete nati in Sardegna l'esame è gratuito altrimenti si pagano 15 euro.

  25. Ciao a tutti, sono il solito Massimo.
    Voglio anche io rimarcare l'importanza degli esami e degli screening pre-concepimento; in ogni caso, qualora si dovesse scoprire dopo il concepimento, di essere entrambi portatori (o addirittura malati) di beta-talassemia, non disperatevi, anche perchè fa male al nascituro, ci sono degli ulteriori esami da fare e il tutto si può risolvere con grande sospiro di sollievo. Chiaramente non va sempre bene, ma agitarsi non aiuta nessuno.
    Ringrazio Luisa per averci riportato la sua esperienza e le faccio tanti auguri.

  26. Massimo
    ho letto i tuoi post, potresti lasciarci i contatti dei centri o ospedali nei quali siete stati.
    Grazie
    Fer_80

  27. ciao massimo anche io e la mia ragazza abbiamo questo problema ci anno consigliato di fare l' analisi del d n a volevo farti una domanda nella peggiore delle ipotesi , la percentuale che nasca malato e sempr del 25\ 100 . pultroppo questa notizia che ho avuto mi stà distruggendo da 1 mese stò sempre in ansia e trà 4 mesi dobbiamo anche sposarci spero in dio

  28. Ciao Fer_80, gli ospedali che mi hanno seguito in questo percorso sono, il SS. Annunziata di Taranto per la prima fase e poi tramite lo stesso sono arrivato al Policlinico di Bari per l'esame delle mutazioni genetiche.

  29. Ciao, sono sempre Massimo e volevo rispondere all'amico che ha scritto il 15/01.
    Come prima cosa ti consiglio di esporre tutti i tuoi dubbi e le tue perplessità al tuo medico di riferimento che sicuramente ne saprà più di noi, proseguendo ti dico che se vi hanno consigiato di fare l'esame del DNA evidentemente siete entrambi portatori di Beta-talassemia, che è quella che potrebbe dare problemi al nascituro.
    Purtroppo la probabilità che nasca malato non si limita al 25%, ma si alza fino al 50%; tengo a precisare che malato significa che avrà bisogno di trasfusioni. L'altra probabilità , che è del restante 50% , è che il bimbo sia portatore sano.
    Il vostro è esattamente il caso identico al mio!
    Tutto questo sembra tremendo, in realtà le mutazioni genetiche , ossia l'esame de vostri DNA, può riservare delle piacevoli sorprese. In realtà non va sempre bene, ma non è detto che vada male.
    In ogni caso, se le mutazioni dovessero risultare non soddisfacienti, resta da fare l'amnniocentesi, che è il sstema per sapere se il feto è affetto da Beta_talassemia.
    Non disperate, è ancora tutto da verificare.Anzi vi dico che siete stati già bravi a preoccuparvi prima del matrimonio e quindi di una gravidanza.
    In bocca al lupo e una preghiera non fa mai male,per me chi è credente ovviamente.
    Facci sapere, perchè le nostre esperienze aiutano gli altri in situazioni in cui ti senti impotente e assolutamente ignorante.
    A presto

  30. PER MASSIMO e per tutti coloro che possono capire…. e so che siete tanti!!!

    ciao massimo, ho aspettato ben 9 anni, l'ho cercato per mari e per monti e alla fine, forse, il Mio uomo l'ho trovato.
    ridiamo, scherziamo, ci baciamo come due ragazzini alla prima cotta…. e poi esce quella parola: anemia mediterranea……

    i miei occhi che si sbarrano, il mio sorriso che diventa nervoso e la mai domanda secca: Scusa? e la sua risposta è, nonostante il suo sorriso, per me gelida: si, perchè? sono portatore sano di…. si pare anemmia mediterranea….perchè scusa??

    siamo amici da tanto tempo, abbiamo avuto la possibilità di studiarci a fondo per tanto tempo, so le sue bravate, so, anche da dietro al bancone, quando ha mal di testa o quando ride e sogghigna, forse perchè sa che in quel momento lo bacerei delicatamente sulle labbra per auguragli buona giornata..
    adesso che, consapevoli delle nostre vecchie esperienze e consapevoli di cosa vorremmo e cosa potremmo davvero regalarci l'uno dall'altra, finalmente dopo 9 anni a "rincorrencerci" ci mettiamo "in riga" e diciamo: ok… perchè no?……. e che succede: esce quella cavolo di parola.

    siamo tutte e due razionalmente favorevoli all'eventuale aborto terapeutico…. sicuramente è presto per parlare di gravidanza ma l'idea di non poter essere madre a padre dei nostri figli sani…. ammetto che mi fa imbronciare gli angoli della bocca e gelare le punta delle dita.. ora che fare? continuare una frequentazione e poi lasciare tutto perchè le probabilità sono alte (figlio mayor) o fare molto, molto preventivamnete degli esami??
    e poi quella maledetta paura, di cui non parla nessuno, che è la sua troppa razionalità a decidere per lui: meglio trovare una "sana"…

    scusa lo sfogo ma ora che finalmente le nostre strade hanno la possibilità di incrociarsi perche non si dovrebbero incastare???????

    2 portatori sani e una relazione da iniziare…. come?

    grazie davvero.
    stefania

  31. Cara Stefania non sai quanto le tue parole mi facciano venire i brividi. Non sto qui a raccontarti la mia storia con quella che oggi è mia moglie( in privato lo farei, ma pubblicamente non è il caso), ma sento di dirti una cosa, se l'amore tra di voi esiste davvero e tu sai quanto me quanto difficile sia trovarlo, non porti queste domande e sopratutto non farti delle domande al posto del tuo compagno. Chiedilo a lui se vorrebbe un'altra "sana"…
    Le paure sono tante e lo comprendo totalmente, ma ci sono, come ho scritto in precedenza, degli esami preliminari che vi daranno delle risposte più certe. ora sapete solamente che siete entrambi portatori di anemia mediterranea, che non vuol dire necessariamente portatori di beta_talassemia! e sopratutto non vuol dire che dal vostro amore debba necessariamente nascere un bimbo trasfusione dipendente.
    Fermati un attimo, fai il punto della situazione e sopratutto razionalizza il tutto. in cuor tuo già sai se ne vale la pena, anche se comprendo cosa significhi avere voglia di essere mamma.
    non voglio invitarti a dare la tua mail, ma ti racconterei qual'è il mio percorso.
    é stato difficile, troppo difficile, ma ciò nonstante non ho mai messo in discussione il mio amore per la mia donna. Lei è il mio mondo, è tutto ciò che non avevo e che ora finalmente ho trovato.
    Non lasciarti vincere dallo sconforto, affidati a delle persone esperte che ti guideranno in questo percorso. le possibilità sono tante e non è corretto dire che da due portatori sani di anemia nascerà un malato!
    Abbi fede e fai delle analisi specifiche.
    Ricordiamo sempre che parlare e confrontarsi aiuta ad aprire gli orizzonti e a crescere!
    Auguri di vero cuore!

  32. …. inanzitutto ti ringrazio per avermi risposto!!!!

    ne abbiamo parlato a lungo, come mi hai consigliato tu, e… contrariamente a quanto pensassi si è dimostrato la persona che avrei voluto che si dimostrasse!!!
    fin da subito ha capito e compreso la mia paura di quella famosa "altra sana" e condivide con me la voglia di viverci fino in fondo non volendo le rinunciare alla cosa più giusta che abbbia mai fatto nella vita quindi… martedi ho l'appuntamento dal ginecologo, oltre che per un controllo, sarò li con i miei e i suoi esami, inaspettatamente consapevole dell'importanza che mi dimostra cercando di capire la bellezza del fututo che ci può attendere… parlare con lui è stato una conferma di quanta voglia e di quanta intensità ci sia nel nostro rapporto che , tutto sommato, deve ancora nascere…

    spesso con lui parlo del fatto che, proprio perchè ci conosciamo da molto ma sempre come amici, abbiamo l'impressione di esserci messi a tavolino e aver pianificato la nostra vita sentimentale… ma forse, riflettendo, è proprio il contrario: mi stupisco di come certi argomenti siamo già così sentiti da parte di entrambi e quindi l'importanza di sapere esattamente cosa può portare l'anemia all'interno del nostro regno felice.

    a volte mi sento un po' una bambina apprensiva, bambina perchè forse solo le bambine credono e pianificano così il loro principe azzurro. allo stesso tempo mi sento un po' troppo all'armata da tutti questi globulini troppo piccolini!!! ma poi mi fermo e mi domando se invece non è stato un bene perchè non avrei mai potuto immmaginare che lui reagisse così…. così stupendamente presente e motivato a tal punto di concordare pienamente nell'appuntamento con il ginecologo. è come se stessimo appianando la strada, la nostra strada, ancor prima di partire dicendoci e dimostrandoci, giorno dopo giorno, la voglia di noi e la consapevolezza di essere davvero una meravigliosa vittoria per noi stessi e l'uno per l'alta.

    ora attendiamo il primo di tanti responsi che voglio ricevere per lui…. e lo farò con analisi sotto il braccio, fazzoletto nella borsa e curicino a mille!!!

    grazie davvero di cuore…
    pissiolino@hotmail.it

  33. per me Stefania è davvero un piacere confrontarmi e scambiare informazioni con gli altri. hai fatto la cosa giusta e vedrai che tutto andra' bene.
    ti scriverò in privato e ti racconterò la mia storia se ti fa piacere, anche se ti anticipo che nn è totalmente felice.
    ancora auguri di vero cuore e tanti in bocca al lupo

  34. ragazzi sono il ragazzo che a scritto il 15 01 2010 la mia fidanzata e incinta volutamente a presto la miniocentesi e sapremo spero in dio dio dio

  35. non dimenticarti di noi. scrivici e facci sapere.
    auguri di vero cuore!!! Massimo

  36. ciao ragazzi sono francesco il ragazzo che stava aspettando ' esito della villiocentesi , oggi e la giornata più bella della mia vita nelle risposte e uscito che e portatore sano come me e mia moglie ed e anche una femminuccia .E FINITO UN CALVARO DURATO MESI , scrivo per tutti quelli che come me stanno attraversando questa esperienza pregate in Dio che lui vede e provvede ,e un saluto a tutti voi e a massimo per le informazioni buona Pasqua e grazie

  37. caro Francesco il tuo è l'ennesimo esempio che ci dimostra che non è tutto così sistematico come può apparire. affidarsi ai medici e a Dio aiuta a non farsi prendere dallo sconforto e qualche volta ci da dei risultati inaspettati.
    mille auguri a te, un milione alla futura mammina e un miliardo di auguri alla principessa che a breve verrà al mondo.
    buona Pasqua anche a voi e grazie a te.
    Massimo

  38. oggi ho saputo che io e mio marito siamo portatori di beta talassemia… mi aspetta la villocentesi ma non riesco a smettere di piangere

  39. perchè la villocentesi? informati bene, si fanno degli esami sul vostro DNA. leggi i post precedenti e sopratutto nn disperare, nn fa bene al bimbo che, se non ho capito male, porti in grembo. aggiornaci perchè parlare aiuta a conoscere le cose. Massimo

  40. Ciao, sto per entrare nell'8 settimana di gravidanza e tra la miriade di esami che mi ha dato la ginecologa c'è anche la microcitemia. Leggendo in internet ed anche su questo blog ho visto che è un esame "di routine" e che andrebbe fatto prima della gravidanza. A questo punto però mi trovo a doverlo fare ora, aspettare i risultati e nel caso siano positivi farli fare al mio compagno e nel caso sfortunato in cui anche il suo sia positivo fare una villocentesi. Ho 40 anni e già ho dovuto prenotare un amniocentesi (con tutte le difficoltà di avere l'appuntamento, perché sembra quasi che se non prenoti preventivamente prima di concepire non trovi posto per il periodo giusto, a meno di non farla privatamente). Ci vorrà un sacco di tempo per tutte queste analisi microcitemiche e immagino ci sia un periodo oltre la quale la villocentesi non si potrà più fare, come l'amniocentesi. Che voi sappiate si può controllare anche attraverso l'amniocentesi se il bambino dovesse essere malato di talassemia? Ho visto che con l'amniocentesi adesso si possono fare parecchi esami genetici in più… La gravidanza è arrivata per caso e ne sono stata felice, ma tutte queste analisi, prelievi, tagliuzzamenti e previsioni di possibili malattie genetiche mi stanno mettendo un'assurda agitazione. Riuscirò a godermi davvero questi restanti 7 mesi di gravidanza o ci sarà sempre lo spauracchio di qualche potenziale malattia da verificare? Alla prima eco ho visto il cuoricino battere e già mi ero illusa che tutto fosse a posto così :-(

  41. Ciao sono Maria e sono alla 17 settimana, vivo in Olanda e qui non tutti gli esami vengono fatti subito, ad ogni modo sapevo di avere l'anemia mediterranea e me lo hanno confermato mentre mio marito no, per fortuna.
    L'unica cosa che mi fa stare in pensiero e' il momento del parto ed eventuali complicanze. Vi chiedo se qualcuno puo' darmi informazioni sul tipo di procedure fatte prima e durante il parto nel caso di anemia mediterranea, o raccontare la propria esperienza cosi'da essere piu' tranquilla.
    p.s. qui in Olanda si provera'prima con il parto naturale spero che non sia sconsiglato per questo tipo di anemia.
    Grazieee a tutti in aticipo e per le utilissime informazioni precedentemente postate.
    Ciao
    Maria

  42. salve, siamo una coppia che ha già un figlio. Durante le prime settimane di gravidanza abbiamo eseguito gli esami microcitemici e le risposte conseguenti sono state: mio marito sospetta alfa microcitemia lieve ed io sideropenia latente, in pratica mancanza di ferro. mio figlio è anch'esso microcitemico. Ora avevamo deciso di avere un altro bimbo e siamo tornati nel centro ma per nostra amara sorpresa la risposta mia è stata diversa DALLA PRIMA, ossia: sospetta alfa microcitemia lieve.Quindi ora siamo agitati sia per il primo figlio, anche se non credo sia malato, altrimenti si sarebbe visto subito, dato che ora a 4 anni, sia per il prossimo che non so se potremmo averlo. Per favore fateci sapere se il primo figlio potrebbe essere malato di anemia med. e se possiamo avere un bimbo, con delle accortezze o se dobbiamo rinunciare. Grazie mille in anticipo.

  43. salve a tutti;
    finalmente dopo 10 anni di fidanzamento siamo riusciti a coronare da pochi mesi il nostro sogno d’amore. Sappiamo entrambi della microcitemia fin dall’inizio e abbiamo superato la cosa grazie al nostro amore…
    Desidero come non mai coronare adesso il sogno più bello, avere un figlio tutto nostro ma ho molta paura. Vivo in calabria e dovrei informarmi su un centro dove effettuare le indagini prenatali…il problema però e che mio marito non è predisposto a d avere ancora un figlio…la sua idea è di attendere ancora qualche mese
    io invece MI STO LOGORANDOOOOOOOOOOOOOOOOOOO e mi auguro che questa cosa non incida sul concepimento
    complimenti per il blog e l’unico in cui mi sento supportata e ricevo qualche informazione in più!
    baci a tutti
    Ste

  44. ciao a tutti,
    non ho mai scritto su un blog, ma forse per la prima volta, l’argomento mi tocca e mi interessa fin troppo.
    Non sto a raccontarvi la mia vita, ma semplicemente un’esperienza.
    Lui del nord io del sud.
    Lui microcitemico, io microcitemica.
    …ci innamoriamo…
    entrambi vogliamo dei figli…e anche tanti…parlo della microcitemia al mio ginecologo, che date le condizioni al contorno(endometriosi ed utero retroverso…)aggiunge le percentuali di un bimbo malato per talassemia, ma , inaspettatamente dice:”voi, provateci, se dovesse andar bene e lei rimane incinta, farà la villocentesi all’undicesima settimana…e poi valuteremo”.
    ok, sarà stato irresponsabile da parte sua…ma sapendo inoltre che col mio ex marito ero alle porte dell’inseminazione, con quella frase, mi ha allegerita..e così ora dopo pochi mesi da quel colloquio io e il mio compagno aspettiamo un bimbo…
    …il ginecologo mi indirizza verso l’ospedale per la villo…dall’ospedale, mi spediscono verso un centro genetico che studia la microcitemia…
    esami…
    ieri, colloquio con la genetista…lui portatore di beta talassemia….
    io…?!…mmm…bu…
    tutti i valori legati alla beta, ma non ho la beta…
    La genetista mi ha prospettato due possibilità:

    -o alfa talassemia..(abbastanza rara).. e sarebbe il massimo, perchè non si combina con la beta…sfumerebbe quel 25% che ci spaventa tutti,

    -o..se ho capito bene, una forma mutante che mi nasconde la beta..e li, il 25% riappare…se non peggio..

    Comunque mi hanno rifatto le analisi e in più le hanno chieste anche ai miei…
    In questi giorni, dovrei sapere il responso…ma, sapete, non sono in ansia,non sono preoccupata…sarà per quell’ormone che si produce in gravidanza e che ti fa sentire sempre felice… ma…essere rimasta incinta…dopo averne passate tante(operazione,separazione, licenziata,papà in ospedale che lotta contro il tumore al collon…e… basta che sembra che capitano tutte a me.. :-) )è la cosa più bella che mi sia capitata e credo sia dovuta solo all’amore.
    Banale, vero?! Ma è così…sono innamorata e corrisposta…e questo è tutto…

    Questa è la mia esperienza…che si evolverà..ed evolverà ancora…Comunque vi farò sapere.

    Ciao a tutti, Mari

  45. il mio cucciolino cresce dentro di me da 8 settimane…..giovedì ritireremo il risultato dei test del dna per conoscere anticipatamente la percentuale di rischio o eventualmente scongiurarla…..Siamo IN ANSIAAAAAAAAAA……S+U+ FAGIOLINOOOO

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