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Amniocentesi

Cosa è l’ amniocentesi?

L’ amniocentesi è un prelievo transaddominale di liquido amniotico, che si effettua a partire dalla 16 settimana, dalla cavità uterina.

E’ la più antica diagnosi prenatale.

Prelevando il liquido amniotico, contenente cellule cutanee del nascituro, si può fare un’ analisi dei cromosomi di tali cellule, che permette di diagnosticare numerose anomalie cromosomiche congenite o acquisite, che comparirebbero alla nascita sotto forma di svariate malattie.

L’ amniocentesi è semplice e indolore, tuttavia sia per l’elevato costo, sia per il rischio seppur minimo per la madre e per il feto, si riserva a casi selezionati qui di seguito riportati:

  • tutte le pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni
  • gestanti che hanno già bambini affetti da anomalie cromosomiche
  • presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori
  • presenza di Sindrome di Down (mongolismo) o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei genitori
  • indice di rischio elevato evidenziato dal bi-test o dal tri-test
  • anomalie fetali riscontrate ecograficamente

Da pochissimi anni è possibile ricorrere ad una nuova tecnica di diagnosi precocissima da effettuare a partire dall’ottava settimana di gravidanza, denominata “prelievo dei villi coriali“, mediante la quale è possibile diagnosticare alcune anomalie fetali congenite (per es. morbo di Cooley, che è una grave forma di microcitemia).

Il prelievo dei villi coriali consiste nel prelevare un piccolo frammento di tessuto coriale, cioè di quel tessuto che diventerà la placenta.
Le indicazioni sono quasi le stesse dell’amniocentesi; essendo modicamente più rischiosa dell’amniocentesi deve essere effettuata solo per casi estremamente selezionati.
Il suo innegabile vantaggio consiste nella precocità della diagnosi.

Un altro esame che viene eseguito per lo screening della sindrome di Down e che ha il vantaggio di non essere invasivo, è lo studio della “traslucenza nucale” , che consiste nella misurazione ecografia dello spessore del tessuto sottocutaneo retronucale del feto. Questo esame, se associato al bi-test, può raggiungere una sensibilità del 95%.